logo
ПОПКОВ В

5.5. Химические основы жизни. Генетика

Основу живых организмов составляют биополимеры: белки, нуклеиновые кислоты и полисахариды. Белки – это высокомолекулярные природные полимеры, построенные из остатков аминокислот, соединяющихся друг с другом пептидной связью. Каждый белок характеризуется определенной последовательностью аминокислот и индивидуальной пространственной структурой. Элементами (мономерами), из которых состоят белки, являются 20 различных аминокислот, соединенных в самых различных комбинациях. Молекула каждой аминокислоты состоит из двух частей. Одна часть у всех аминокислот одинакова, в нее входит кислотная карбоксильная группа (–СООН) и основная аминогруппа (– NH2), присоединенные к одному атому углерода. К этому же атому присоединена и одна из возможных белковых групп, которая называется радикалом. Она у всех аминокислот разная. Все 20 аминокислот отличаются этими белковыми группами. В организме человека 12 аминокислот могут синтезироваться, а 8 должны поступать с пищей. Белки – это большие молекулы, в которых аминокислоты нанизаны как бусинки на нить. Природный белок содержит сотни аминокислотных звеньев. Их молекулярная масса составляет десятки или сотни тысяч и даже миллионы атомных единиц массы. Такие молекулы называются макромолекулами. Белки различаются по составу аминокислот, по числу аминокислотных звеньев и по порядку их расположения в цепи.

Центральную роль в синтезе белков клетки играют нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, осуществляющие хранение и передачу генетической информации во всех живых организмах. Нуклеиновые кислоты обеспечивают воспроизводство белков той же структуры и того же состава, которые имеются у материнской клетки. Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Существуют два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК).

Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных одна вокруг другой цепей (Рис. 5.1). Каковы размеры ДНК? Длина таких цепей достигает сотых и даже десятых долей миллиметра. Расстояние между соседними парами оснований спирали – 0,34 нм. Диаметр спирали 2 нм. Длина зависит от организма. Полный оборот спирали завершается через 10 пар. ДНК простейших вирусов содержит несколько тысяч звеньев, бактерий – несколько миллионов, а высших ─ миллиарды. Если построить в одну цепочку молекулы ДНК, заключенные в одной клетке человека, то получится нить длиной 4 м.

Рис. 5.1 Схема строения ДНК и РНК

В состав ДНК входят четыре типа нуклеотидов. Каждый нуклеотид представляет собой продукт химического соединения азотистого основания, углевода (дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Последние компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, они различаются только азотистыми основаниями. Эти основания называются: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц). В соответствии с этим нуклеотиды называются адениловый, гуаниловый, тимидиловый и цитидиловый. Цепь содержит десятки тысяч нуклеотидов, поэтому число возможных комбинаций из четырех элементов очень велико. В структуре двойной спирали выполняется принцип комплементарности: напротив аденилового нуклеотида (А) обязательно располагается тимидиловый (Т), а напротив гуанилового (Г) – только цитидиловый (Ц). Пространственная форма азотистых оснований позволяет им сближаться друг с другом в строго определенных сочетаниях: Т – А, или Г – Ц. Такие пары нуклеотидов называются дополнительными.

Принцип комплементарности позволяет понять механизм синтеза новых ДНК перед делением клетки. Спиральная двухзвенная цепь начинает с одного конца раскручиваться, каждая из освободившихся ветвей находится в среде свободных нуклеотидов. Против каждого освободившегося звена А встает звено Т, против Г – Ц и т.д. В результате вместо одной молекулы ДНК возникают две молекулы точно такого же состава (Рис. 5.2). Такой процесс называется редупликацией или репликацией.

В середине XX в. обратили внимание на то, что для синтеза белка одной ДНК недостаточно. Поскольку синтез белка происходит в цитоплазме клетки, предположили, что РНК, находящаяся в цитоплазме, тоже участвует в этом процессе.

Рибонуклеиновая кислота, содержащаяся в цитоплазме, является полимером, как и ДНК, но в отличие от ДНК она одноцепочная, в ней нет двойной спирали, она сходна с одной из цепей ДНК (Рис. 5.1). Мономерами РНК являются также четыре нуклеотида, они состоят из остатков азотистого основания, углевода (рибозы) и фосфорной кислоты. Три нуклеотида имеют те же азотистые основания: аденин, гуанин и цитозин. Четвертый нуклеотид называется уридиловым (У), он содержит урацил, близкий по строению к тимину.

Молекулы РНК в зависимости от выполняемых ими функций называются и обозначаются различно. Транспортные (т-РНК) переносят аминокислоты к месту синтеза белка. Информационные, или матричные (м-РНК) переносят информацию о структуре белка, который должен синтезироваться. Рибосомные (р-РНК) содержатся в рибосомах.

Рис. 5.2. Схема репликации участка ДНК

Сами молекулы ДНК участия в синтезе белков не принимают. ДНК содержится в ядре клетки, а синтез белков происходит в рибосомах, которые находятся в цитоплазме. В ДНК содержится и хранится информация о структуре белков. Роль ДНК в хранении и передачи информации была выяснена в 40-е годы XX столетия американскими микробиологами. Было установлено, что носителями генетической информации являются хромосомы. С точки зрения химиков хромосомы состоят из белка и ДНК. В 50-е годы Д. Уотсоном и Ф. Криком была предложена и экспериментально подтверждена гипотеза о строении ДНК как материального носителя информации. Стало ясно, что гены ─ это участки молекул ДНК. Отрезок ДНК, содержащий информацию о структуре белка, называется геном. Молекула ДНК представляет собой набор нескольких сот генов. Набор аминокислот в белках кодируется с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется набором из трех нуклеотидов. Такая последовательность трех нуклеотидов называется кодоном или триплетом.

Генетический код – это система записи наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Сущность кода заключается в следующем: каждой аминокислоте соответствует участок цепи ДНК из трех рядом стоящих нуклеотидов.

Синтез белка осуществляется в рибосомах, для этого туда направляется точная копия информации о структуре белка. Передача информации осуществляется РНК, которая синтезируется на ДНК и точно копирует ее структуру. РНК способна «считывать» хранящуюся в ДНК информацию, переносить ее в среду, содержащую необходимые для синтеза белка исходные материалы и строить из них нужные белковые молекулы. Другими словами, последовательность нуклеотидов РНК точно повторяет последовательность нуклеотидов в одной из цепей гена. Этот процесс называется транскрипцией. Транскрипция, или создание новой РНК, осуществляется на основании принципа комплементарности. Против каждого нуклеотида одной из цепей ДНК встает комплементарный к нему нуклеотид матричной РНК. Только вместо тимидилового нуклеотида Т используется уридиловый У, комплементарный А. В результате образуется цепочка РНК, повторяющая состав и последовательность нуклеотидов одной из цепей ДНК. Эти молекулы матричной РНК направляются к рибосомам вместе с потоком аминокислот – материала для синтеза белка.

Аминокислоты попадают в рибосому с помощью транспортных РНК. Молекулы т-РНК состоят из 70 – 80 нуклеотидных звеньев. При достаточном сближении эти участки слипаются благодаря образованию водородных связей. Для каждой аминокислоты существует своя транспортная РНК.

Матричный синтез белка осуществляется в рибосомах. В каждую рибосому непрерывным потоком идут молекулы т-РНК с прикрепленными к ним аминокислотами. Рибосома движется вдоль цепи молекулы м-РНК. Отщепление аминокислоты от т-РНК происходит, если кодон т-РНК окажется комплементарным к данному участку м-РНК. Свободная

т-РНК выбрасывается из рибосомы в окружающую среду, а аминокислота соединяется с предыдущей аминокислотой. Рибосома постепенно движется вдоль матричной РНК. Процесс передачи информации о структуре белка, записанной в м-РНК в виде последовательности нуклеотидов, называется трансляцией.

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, общее количество генов в крупных организмах может достигать многих миллионов.

Родоначальником генетики является австрийский биолог Г. Мендель, открывший первые законы наследственности при проведении им серии опытов при скрещивании различных сортов гороха.

В XX в. основными направлениями генетики были следующие:

Эти задачи решаются генетикой на различных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

В 60-е годы французские ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно доказали, что по своей функциональной активности все гены разделяются на «регуляторные», кодирующие структуру регулярного белка, и «структурные гены», кодирующие синтез метаболитов, в т.ч. ферментов. Дальнейшими исследованиями была установлена зависимость синтеза белков (ферментов) от состояния генов (ДНК). Оказалось, что если воздействовать на генетический аппарат микроорганизмов определенными физическими факторами (УФЛ, рентгеновские, и g - лучи), то они перестают синтезировать необходимые им метаболиты, в частности белки.

Крупнейшим открытием генетики стало установление способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием. Мутации для организма бывают полезными, вредными и нейтральными. Нейтральные мутации не оказывают влияния на эволюцию. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида – мутанта.

Причины мутаций до конца не выяснены, но установлены основные факторы, вызывающие мутации. Это так называемые мутагены. Мутации могут вызываться общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом и т.д. Мутации зависят и от некоторых экстремальных факторов (действие химических отравляющих веществ, радиоактивных элементов), в результате которых количество мутаций увеличивается в сотню раз.

Селекционеры часто используют химические мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций. Однако в последнее время в связи с загрязнением окружающей среды, повышением радиационного фона возрастает число стихийных вредных мутаций, в т.ч. и у человека. Ежегодно в мире рождается 2 % детей с наследственными болезнями, вызванными мутациями. С наследственностью связана предрасположенность к раку, туберкулезу, полиомиелиту. Мутации вызывают дефекты нервной системы и психики: слабоумие, эпилепсия, шизофрения и др. ВОЗ зарегистрировала свыше 1000 серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием мутагенов.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы. Вирусы – мельчайшие существа, относящиеся к живым. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. Вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД.

Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые. Н.И. Вавилов на основе изучения мутаций растений установил законы их наследственности и изменчивости. И.В. Мичурин на основе методов межсортовой и межвидовой гибридизации вывел более 300 сортов плодовых культур. Н.В. Тимофеев-Ресовский является одним из основателей радиационной генетики. Н.П. Дубинин открыл сложное строение генов, выяснил их роль в эволюции живых существ, является крупнейшим специалистом в области радиационной генетики.

Открытие структуры ДНК дало возможность ученым изменять ее структуру и влиять на наследственность, заменять одни участки ДНК другими, сращивать участки генов далеких друг от друга животных или растений. Появилась новая наука – генная инженерия.

Генной инженерией называется раздел молекулярной биологии, связанный с целенаправленным конструированием новых сочетаний генов, не существующих в природе, с помощью генетических и биохимических методов. Эта технология основана на извлечении гена или группы генов из клеток какого-то организма, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Открытие структуры ДНК и развитие генной инженерии позволило ученым решить целый ряд практических задач. Методами генной инженерии были получены инсулин, интерферон, гормон роста. Позже сумели изменить наследственность свиньи, чтобы она не наращивала столько жира, коровы – чтобы ее молоко не скисало так быстро. Благодаря вмешательству человека в конструкцию ДНК были улучшены или изменены качества десятков животных и растений. Генная инженерия дает возможность лечения многих больных с наследственными заболеваниями.

Важнейшую роль среди всех проявлений жизнедеятельности играет размножение организмов, в основе которого лежат клеточные механизмы. Различают бесполое и половое размножение. Бесполое размножение свойственно животным с относительно низким уровнем организации. Гораздо шире распространено в природе половое размножение, которое обеспечивает значительное генетическое разнообразие. В его основе лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале генетической информации от двух разных источников – родителей. В родительских организмах вырабатываются специальные половые клетки – гаметы. У большинства видов половые клетки отличаются по структурным и функциональным признакам и делятся на материнские – яйцеклетки и отцовские - сперматозоиды. Оплодотворение представляет собой результат слияния материнской и отцовской гамет, что приводит к образованию зиготы – оплодотворенной клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой стадии индивидуального развития. Вследствие слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида зигота обладает диплоидным набором хромосом, причем в каждой паре одна хромосома отцовская, а другая - материнская. После оплодотворения происходит синтез ДНК, хромосомы удваиваются, наступает первое деление ядра зиготы и начинается развитие нового организма. В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Случайная встреча двух разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически исключено появление двух одинаковых организмов. Хромосомная организация существенно увеличивает число комбинаций, что представляет собой важный эволюционный фактор, обеспечивающий разнообразный исходный материал для естественного отбора.

Для характеристики наследственного материала используются два понятия: геном и генотип. Геном – это совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток. Геном видоспецифичен, это означает, что он содержит необходимый набор генов, который обеспечивает формирование характеристик организмов данного вида. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – это совокупность всех генов особи (организма) данного вида. Генотип представляет собой единую организованную систему, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

Наследственная информация реализуется в процессе индивидуального развития организма – онтогенеза. В процессе онтогенеза у организма реализуются видовые и индивидуальные свойства, т.е. формируется фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. В процессе развития организм закономерно изменяет свои характеристики, оставаясь при этом целостной системой. Поэтому, фенотип – это совокупность свойств организма на всем протяжении его индивидуального развития. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма.